讀特客戶端·深圳新聞網(wǎng)2022年7月21日訊（記者 劉嘉敏）通過基因測序系統(tǒng)，為孕婦開展無創(chuàng)、精準(zhǔn)的唐氏綜合征篩查，在測序完成后直接生成檢測報(bào)告，24小時(shí)出結(jié)果，為臨床醫(yī)生提供更便捷高效的解決方案。這一切，即將成為現(xiàn)實(shí)。2022年7月14日，國家藥監(jiān)局官網(wǎng)發(fā)布醫(yī)療器械批準(zhǔn)證明文件，真邁生物GenoCare1600單分子基因測序儀通過國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）審核，獲準(zhǔn)臨床應(yīng)用，成為全球首款獲批NMPA醫(yī)療器械資質(zhì)的單分子測序儀。
單分子測序儀獲得批準(zhǔn)上市，意味著基因測序儀將從科研走到應(yīng)用，相當(dāng)于從“0”到“1”的跨越。“全世界來看，單分子基因測序儀的技術(shù)在英國、美國和中國都有，大部分都只在科研上做一些研究，但是我們中國的單分子基因測序儀可以應(yīng)用到臨床。”深圳市真邁生物科技有限公司董事長顏欽表示，有了市場準(zhǔn)入就可以賣到醫(yī)院去，相對傳統(tǒng)的技術(shù)來說，單分子測序儀可以更加簡單方便，不需要太多的設(shè)備和場地的空間的要求，在成本上更加親民可控，希望接下來能夠盡快形成產(chǎn)業(yè)化，推廣到基層醫(yī)院，讓老百姓更好地體驗(yàn)到基因科技帶來的便利。
當(dāng)前，唐氏綜合征篩查按檢查手段可分為3類：超聲檢查、血清學(xué)檢查和NIPT。其中，NIPT是目前產(chǎn)前篩查準(zhǔn)確率最高的檢測手段，相較于羊水穿刺，具有無創(chuàng)、安全、早期、快速的優(yōu)勢。而現(xiàn)行基于NGS技術(shù)的NIPT都需要經(jīng)過PCR擴(kuò)增，而不同染色體基因組不同區(qū)域存在GC含量的差別，因此PCR的過程會不可避免地引入擴(kuò)增偏差，導(dǎo)致測序結(jié)果存在偏差，從而影響檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性。
而GenoCare 1600平臺特有的單分子檢測技術(shù)，無需PCR擴(kuò)增，避免由GC偏好帶來的測序偏差，更真實(shí)反映樣本原本信息。據(jù)了解，2019年浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院牽頭與上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院、南京市婦幼保健院等多家研究中心開展了基于GenoCare 1600平臺的NIPT臨床前研究及臨床試驗(yàn)。2020年5月，GenoCare 1600完成醫(yī)療器械臨床試驗(yàn)，檢查結(jié)果的陰陽性符合率達(dá)100%。
“我們從2014年就開始立項(xiàng)了，到現(xiàn)在整整8年時(shí)間，經(jīng)歷了無數(shù)的坎坷。”回憶起整個(gè)研發(fā)過程，深圳市真邁生物科技有限公司儀器部研發(fā)副總監(jiān)吳平表示，把全球首款單分子測序儀做到臨床級別，研發(fā)方向囊括了自然科學(xué)的所有的門類，包括光學(xué)、化學(xué)、生物、軟件、硬件、機(jī)械等等，我們懷著為中國科研爭光的使命感，雖然路長且阻，但柳暗花明，希望能通過這些努力和成績，為國家做一些卡脖子的事情，讓中國生命健康產(chǎn)業(yè)更上一層樓。
近年來，羅湖積極推進(jìn)生命健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展，多措并舉引進(jìn)一批新興科研企業(yè)，真邁生物正是在羅湖孕育成長的高科技企業(yè)，也是首批入駐羅湖區(qū)投控大廈的企業(yè)。顏欽表示，羅湖區(qū)政府給予了我們很多的支持和幫助，比如資金扶持、科研場地支持、人才保障等方面，給我們這些年輕的科學(xué)家解決了后顧之憂。
今后，羅湖還將繼續(xù)推進(jìn)生命健康產(chǎn)業(yè)行動計(jì)劃，發(fā)揮羅湖所長，聚焦生命信息、生物醫(yī)藥、高端醫(yī)療服務(wù)、健康管理等四大重點(diǎn)領(lǐng)域，通過突出優(yōu)勢資源、加強(qiáng)深港聯(lián)動、堅(jiān)持市場導(dǎo)向、強(qiáng)化數(shù)字賦能等策略，充分挖掘羅湖發(fā)展?jié)摿Γ苿有纬筛哔|(zhì)量、更可持續(xù)、更具特色的現(xiàn)代化產(chǎn)業(yè)體系。
